Hemofilia

O Que É 

A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia. 

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII, uma das proteínas que ajuda o sangue para formar coágulos. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma.

Causas

Genéticas

Os tipos A e B da hemofilia estão ligados a um gene presente no cromossomo sexual X. Por isso, a doença é mais comum em homens, que possuem apenas 1 cromossomo X, enquanto as mulheres possuem 2 e, quando um deles está com algum defeito, o outro pode compensar.

A informação de como produzir o fator coagulante está codificada no cromossomo sexual X. Quando há alguma alteração no gene responsável pela proteína, o organismo pode passar a produzir uma proteína defeituosa ou até mesmo cancelar sua produção. 

Auto-imunes

Acontece quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo saudável. Isso pode gerar diversas doenças auto-imunes, incluindo a hemofilia adquirida.

Mutação Espontânea

Cerca de 1 terço da população hemofílica não possui histórico da doença na família. Sendo assim, acredita-se que o distúrbio seja causado por uma mutação espontânea no cromossomo, que pode ser passada para as próximas gerações.

Sintomas

Os sintomas da hemofilia variam de pessoa para pessoa e de acordo com o grau de gravidade da doença. Em caso de hemofilia leve ou moderada, por exemplo, o sangramento pode não parar após cirurgias ou traumas, sem maiores complicações. Já pessoas que sofrem com hemofilia grave podem experienciar sangramentos espontâneos.

Alguns sintomas mais comuns são:


• Sangramento excessivo em cortes e machucados, especialmente após cirurgias ou procedimentos dentais;
• Manchas roxas grandes na pele, chamadas equimoses;
• Acúmulo de sangue no tecido subcutâneo (camada de gordura) ou muscular, chamado hematoma;
• Sangramento incomum após vacinas;
• Dor, inchaço, aumento de temperatura e travamento das juntas (articulações), o que caracteriza um sangramento interno espontâneo;
• Sangue na urina ou nas fezes;
• Sangramento nasal sem causa aparente.

Convivendo Com a Doença

Em geral, hemofílicos que fazem tratamento tem grandes possibilidades de conseguir levar uma vida normal. Entretanto, alguns cuidados devem ser tomados:

• Em caso de hemorragia articular, o paciente deve imobilizar a articulação para prevenir danos definitivos;
• O paciente deve ficar muito atento e ser cauteloso ao cortar os cabelos, fazer as unhas, aparar a barba, fazer depilação ou qualquer outro procedimento que utilize objetos cortantes ou fontes de calor;
• Ter suas consultas com o médico hematologista em dia e, em caso de cirurgias, avisá-lo para requisitar o medicamento que melhore a coagulação temporariamente;
• Sempre avisar ao médico de seus episódios hemorrágicos;
• Tomar cuidado para não machucar as gengivas e outras partes sensíveis da boca ao escovar os dentes;
• Sempre levar consigo um cartão que o identifica como hemofílico, contendo informações como o tipo sanguíneo, fator Rh e o contato de uma pessoa de confiança em caso de emergências.

Diagnóstico e Tratamento

Para ser feito o diagnóstico, o médico irá realizar um exame físico para descartar outras condições. Se você tiver sintomas da hemofilia, o médico irá obter informações sobre o histórico médico da sua família, já que a hemofilia é uma doença genética. 

Os exames de sangue são então realizados para determinar o quanto o fator VIII ou fator IX está presente no sangue.

Estes testes irão mostrar qual o tipo de hemofilia que você tem, e se é leve, moderada ou grave, dependendo do nível de fatores de coagulação no sangue: 

• As pessoas que têm de 5 a 30% da quantidade normal de fatores de coagulação no sangue têm hemofilia leve.
• Pessoas com 1 a 5% do nível normal de fatores de coagulação têm hemofilia moderada.
• As pessoas com menos do que 1% dos fatores de coagulação normais têm hemofilia grave.

Não existe uma cura para a hemofilia atualmente. Entretanto, existem tratamentos que podem ajudar a prevenir e controlar os sangramentos, quando estes ocorrem.

O tratamento mais comum é a reposição do plasma contendo os fatores coagulantes por meio intravenoso. Isso é feito por meio da doação de sangue. Essa reposição ajuda a prevenir sangramentos espontâneos e estancar feridas abertas.

Complicações

Assim como todas as doenças, a hemofilia pode levar a complicações que podem, em alguns casos, ser graves. Algumas delas são:

• Hemorragias internas e óbito;
• Danos e deformações nas articulações;
• Lesão cerebral;
• Dificuldade na respiração;
• Sangue na urina;
• Infecções;
• Resposta imune à transfusão de sangue.

Conclusão 

Caio Santos N° 09

Concluo que a hemofilia é uma doença genética onde o sangue não é coagulado corretamente e por isso o portador da doença sangra mais do que o normal, além de ter sangramentos espontâneos. A doença é causada por uma alteração no cromossomo sexual X, por isso ela é mais comum em homens. Os sintomas estão ligados principalmente aos sangramentos excessivos, além de marcas pelo corpo e algumas dores. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e o tratamento é feito principalmente com a doação de sangue. Algumas das complicações estão ligadas a sangramentos espontâneos que, quando não tratados, causam sérios danos, como a perda de funções e sem um tratamento adequado, pode haver a morte.

Lucas Delfino N° 28

A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações, essa doença genética não tem cura ainda e tem uns típicos sintomas como por exemplo, Sangramento excessivo em cortes e machucados, Manchas roxas grandes na pele, Sangramento incomum após vacinas, como essa doença genética não tem cura existe um tratamento que é muito comum ser feito, que é a reposição do plasma contendo os fatores coagulantes por meio intravenoso. Isso é feito por meio da doação de sangue. Essa reposição ajuda a prevenir sangramentos espontâneos e esta carta feridas abertas.

Vitor Marques N° 34

A hemofilia é uma doença hereditária incurável, classificada nos tipos A e B.

Essa doença basicamente afeta a produção de colágeno sanguíneo.

Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto dentro do corpo.

A uma pessoal  pode adquirir essa doença por 2 meios , por herança sanguínea ou mutação do cromossomo responsável pela produção de colágeno sanguíneos.